Η β-μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζεται από ελαττωμένη σύνθεση ή πλήρη απουσία των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να πλεονάζουν οι α αλυσίδες και να συσσωρεύονται στα πρόδρομα ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας στην καταστροφή τους στο μυελό των οστών ή στο περιφερικό αίμα. Η επακόλουθη βαριά αναιμία προκαλεί σπληνομεγαλία, ηπατομεγαλία, μεγαλοκαρδία, δυσμορφία των οστών και καθυστερημένη ανάπτυξη.

Τα συμπτώματα της α-μεσογειακής αναιμίας ποικίλλουν ανάλογα με τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων. Οι φορείς με έλλειψη ενός α γονιδίου είναι ασυμπτωματικοί, ενώ οι φορείς με δύο παθολογικά γονίδια χαρακτηρίζονται από ήπια αναιμία. Οι φορείς ενός μόνο λειτουργικού α γονιδίου εμφανίζουν αιμοσφαιρινοπάθεια Η, η οποία χαρακτηρίζεται από μέτρια αναιμία, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία, ίκτερο, καθώς και από σκελετικές δυσπλασίες. Τέλος, η ολική απουσία λειτουργικών α γονιδίων οδηγεί στον εμβρυϊκό ύδρωπα ή σύνδρομο Hb Bart, ενώ τα περισσότερα πάσχοντα έμβρυα παρουσιάζουν ενδομήτριο ή πρώιμο νεογνικό θάνατο.

Οι ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος ώστε να ανανεώνουν το απόθεμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Χρειάζονται επίσης ταυτόχρονη απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου, η οποία προέρχεται από τη μετάγγιση, διότι μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του ασθενή τη δεύτερη με τρίτη δεκαετία της ζωής του, εξαιτίας της συσσώρευσης σιδήρου στο μυοκάρδιο, το ήπαρ και τους ενδοκρινείς αδένες. Αναμένεται στο άμεσο μέλλον η εφαρμογή άλλων μεθόδων (όπως η γονιδιακή θεραπεία) που θα επιτρέψουν την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών.

Η διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών μπορεί να επιτευχθεί με έναν πλήρη αιματολογικό έλεγχο. Πρέπει να τονιστεί ότι ο έλεγχος αυτός πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο με έμπειρο προσωπικό, επειδή η αιματολογική εξέταση κατευθύνει και τον μοριακό έλεγχο και είναι απαραίτητος για τη σωστή διάγνωση τόσο των φορέων όσο και των πασχόντων.

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 150 μεταλλάξεις στα γονίδια της β-σφαιρίνης, που προκαλούν είτε μειωμένη σύνθεση της β-σφαιρίνης (β+ μεσογειακή αναιμία), είτε πλήρη απουσία των αλυσίδων β-σφαιρίνης (β0 μεσογειακή αναιμία) και διάφορες μεταλλάξεις και ελλείμματα που προκαλούν είτε μειωμένη σύνθεση της α-σφαιρίνης (α+ μεσογειακή αναιμία), είτε πλήρη απουσία των αλυσίδων α-σφαιρίνης (α0 μεσογειακή αναιμία). Όταν σε ένα ζευγάρι διαγνωστεί πιθανή αιμοσφαιρινοπάθεια, θα πρέπει να προχωρήσουν άμεσα στον αντίστοιχο μοριακό έλεγχο σε κάποιο ειδικευμένο εργαστήριο ώστε να ανιχνευθεί το γενετικό αίτιο.

Η πρόληψη της μεσογειακής αναιμίας είναι πολύ σημαντική διότι δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης της ασθένειας. Η προγεννητική διάγνωση που βασίζεται στη λήψη χοριακών λαχνών στο τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης (10η-12η εβδομάδα) ή στη λήψη αμνιακών κυττάρων στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης (μετά τη 16η εβδομάδα) είναι απαραίτητη σε ζευγάρια ετεροζυγωτών προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση πάσχοντος παιδιού. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτελεί επίσης μια εναλλακτική λύση στα ζευγάρια που δεν θέλουν να διακινδυνεύσουν μια διακοπή κύησης.